Analise De Mutacoes C282Y, H63D E S65C No Gene HFE
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| Informações do exame: | CÓDIGO: C282 MATERIAL: sangue EDTA - Biomol SINÔNIMO: Gene Hfe/Mutacoes C282Y, H63D E S65C/ Pcr Gene Hfe VOLUME: 5,0 mL MÉTODO: PCR ESTABILIDADE DA AMOSTRA TEMPO Refrigeração 168 hora(s) RESULTADO: 12 dia(s) TEMPERATURA: Refrigerado COLETA: COLETA Coletar sangue conforme POD00542 (Realizar Puncao Venosa) em 2 tubos EDTA. .ATENDIMENTO * nao tem questionario CÓDIGO SUS: CÓDIGO CBHPM : INTERPRETAÇÃO: A presenca de mutacoes no gene da HFE, principalmente a C282Y em homozigose ou C282Y associada a H63D permite ao clinico realizar a prevencao de danos a orgaos importantes causados pelo acumulo de ferro. A hemocromatose hereditaria (HH) e uma doenca autossomica dominante do metabolismo do ferro e acomente principalmente a populacao caucasiana. Exitem tres mutacoes associadas a doenca detectadas no gene HFE: C282Y, H63D e S65C. O tratamento e prevencao da HH consiste na realizacao de flebotomias periodicas, com o intuito de reduzir a sobrecarga de ferro no organismo. Complicacoes clinicas incluem cirrose do figado, falencia e arritmias cardiacas, doencas no pancreas endocrino. Estas podem ser prevenidas com o diagnostico precoce. O encontro de um determinado genotipo determina uma susceptibilidade genetica e nao um diagnostico clinico para HH, que por sua vez requer analises de funcao hepatica, saturacao de tranferritina e ferritina, dentre outros mais especificos conforme o orgao afetado. REFERÊNCIA: Ausência de mutação ATENÇÃO: Alteração do valor de referência e meto- dologia a partir de 04/01/2019. Valor de referência antigo: Mutação C282Y: não detectada Mutação H63D: não detectada Mutação S65C: não detectada Metodologia antiga: Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real |