Análise De Mutação Nos Éxons 8 E 17 Do Gene KIT
O Laboratório LabBiolabor Med oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
| Informações do exame: | CÓDIGO: CKITSA MATERIAL: sangue total SINÔNIMO: C Kit Analise Mutacional/ Mutacao Exons 8 E 17 VOLUME: 4,0 mL MÉTODO: PCR e Sequenciamento Sanger ESTABILIDADE DA AMOSTRA TEMPO Refrigeração 48 hora(s) RESULTADO: 10 dia(s) TEMPERATURA: Refrigerado COLETA: - Colher 1 tubo de sangue total com EDTA (4 a 5 mL) ou medula óssea com EDTA (4 a 10 mL). - Enviar a amostra refrigerada, sem contato com gelo. - NÃO COLETAR PRÓXIMO A FIM DE SEMANAS E FERIADOS. - E imprescindível enviar a cópia do pedido médico com indicação clínica. - Estabilidade da amostra: 48 horas após coleta para medula e 72 horas após a coleta para sangue Total. CÓDIGO SUS: CÓDIGO CBHPM : 0.00.00.00-0 INTERPRETAÇÃO: Nota1- Mutacoes no exon 17 do gene KIT contribuem para o estabelecimento diagnostico de Mastocitose (D816V, N822K) Nota2- Mutacoes no exon 8 e 17 do gene KIT sao encontradas na frequencia de 25-35% em Leucemia Mieloide Aguda (LMA) positivas para os genes de fusao RUNX1/RUNX1T1 e CBFB-MHY11 (INV16) e, quando presentes, podem conferir prognostico desfavoravel . Entretanto, a deteccao da mutacao nao deve ser utilizada para restratificacao do grupo de risco original. Nota3- Estratificacao para uso de inibidor tirosina quinase em pacientes diagnosticados com Mastocitose. Rotina: Amostras contendo o segmento de interesse (exon 8 e 17) do gene KIT sao amplificadas por reacao em cadeia da polimerase (DNA PCR). Apos verificacao da amplificacao em gel de agarose, os produto de PCR de 163 pb (exon8) e 172 pb (exon17) produto sao purificados por colunas GFX (GE), segundo especificacoes do fabricante e quantificados em aparelho Nanodrop. A reacao de sequenciamento bi-direcional e realizada utilizando-se Big Dye e a corrida eletroforetica capilar realizada em plataforma 3130xl (Applied Biosystems). Eletroferogramas sao analisados com o software Mutation Surveyor V3.3 (SoftGenetics LLC). |