Sequenciamento Completo Dos Genes BRCA1 E BRCA2- NGS+MLPA
O Laboratório LabBiolabor Med oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
Informações do exame: | CÓDIGO: BRCA1E2 MATERIAL: sangue EDTA - Biomol SINÔNIMO: Ngs E Mlpa Cancer De Mama E Ovario Hereditarios VOLUME: 5 mL MÉTODO: NGS e MLPA ESTABILIDADE DA AMOSTRA TEMPO Refrigeração 168 hora(s) Freezer 720 hora(s) RESULTADO: 40 dia(s) TEMPERATURA: Refrigerado COLETA: COLETA* Realizar coletar tubo EDTA, conforme instrucoes no Sistema de Qualidade - SQ DASA - POD0542 Realizar Puncao Venosa. * Transporte: container tipo 1 - temperatura ambiente. ATENDIMENTO * REQ01575 - Termo de Consentimento e Questionarios Sequenciamento BRCA 1 e BRCA 2* copia do pedido medico CÓDIGO SUS: CÓDIGO CBHPM : INTERPRETAÇÃO: De 10 a 20% dos casos de cancer de mama sao hereditarios e apresentam heranca autossomica dominante. Como os familiares de individuos afetados podem apresentar risco genetico aumentado para o desenvolvimento de neoplasias e importante identificar aqueles que se encaixem na definicao da sindrome de cancer de mama e ovarios hereditaria (SMOH). Ainda nao esta bem definida qual a penetrancia da mutacao nos genes BRCA1 ou BRCA2, pois a maioria dos estudos foi realizado com um numero pequeno de familias acometidas. Quando o individuo apresenta historia forte familial, pode ser realizado este estudo completo de mutacoes nos genes BRCA 1 e 2 se indicado pelo medico assistente. Indicacoes: Em individuos acometidos que se encaixem na definicao da sindrome de cancer de mama e ovarios hereditaria (SMOH), de acordo com o Nacional Comprehensive Cancer Network. Interpretacao clinica: Cerca de 10% dos casos de cancer de mama e ovario sao devidos a mutacoes nos genes BRCA1 e BRCA2. Mais de 150 mutacoes distintas, distribuidas ao longo desses genes, foram caracterizadas e associadas ao desenvolvimento desses tumores. Ausencia de mutacao: deve ser interpretada com cautela, pois podem existir mutacoes nao detectadas pelo metodo, assim o exame negativo nao descarta totalmente uma sindrome hereditaria. Resultado inconclusivo: encontro de uma mutacao ate entao nao descrita e cujo significado clinico nao e conhecido. Mutacao presente: encontro de uma mutacao que esta associada a risco aumentado de desenvolver cancer de mama ou de ovarios. Sugestao de leitura complementar: ACOG Practice Bulletin. Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Gynecol Oncol 2009; 113: 6-11. Lancaster JM, Powell CB, Kauff ND, et al. SGO Committee Statement: Society of Gynecologic Oncologists Education Committee statement on risk assessment for inherited gynecologic cancer predispositions. Gynecol Oncol 2007;107: 159-62. Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am 2010; 37(1): 109-33. |