BETA-GLICURONIDASE, Plasma
O Laboratório LabBiolabor Med oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
| Informações do exame: | CÓDIGO: ENZBETA MATERIAL: Plasma heparinizado SINÔNIMO: Mucopolissacaridose tipo VII e Mucolipidose VOLUME: 3,0 mL MÉTODO: Ensaio Enzimático - Determinação fluorimétrica ESTABILIDADE DA AMOSTRA TEMPO Freezer 30 dia(s) RESULTADO: 45 dias TEMPERATURA: Congelado COLETA: Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina sódica, separar o plasma e congelar. CÓDIGO SUS: CÓDIGO CBHPM : 4.03.01.38-9 INTERPRETAÇÃO: A Síndrome de Sly é também conhecida como Mucopolissacaridose do Tipo VII (MPS VII). As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças do metabolismo e hereditárias causadas por erros que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. No lisossomo, existem mais de trezentas enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida será acumulado dentro do lisossomo, deixando a célula grande. Síndrome de Sly ou mucopolissacaridose tipo VII é uma doença extremamente rara caracterizada por uma deficiência da enzima lisossomal chamada beta-glucuronidase, acumulando nesse caso dermatan e heparansulfatos. Sugestão de leitura complementar: Beautler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th Ed. New York: McGraw-Hill; 2001.p.3635-68. Haskins M, Jezyk P, Giger U. Diagnostic tests for mucopolysaccharidosis. J Am Vet Med Assoc 2005; 226(7):1047-56. |