Sequenciamento De Mutacao 185DELAG No Gene BRCA1

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Informações do exame: CÓDIGO:

BDAG

MATERIAL:

sangue EDTA EXT

SINÔNIMO:

Brca2 Sequenciamento De Mutacao 6174Delt

VOLUME:

5 mL

MÉTODO:

PCR e Sequenciamento Sanger

RESULTADO:

10 dia(s)

TEMPERATURA:

Refrigerado

COLETA:

COLETA *necessario o envio da amostra, acompanhado de copia de pedido medico e, termo de consentimento e questionario (req01575) devidamente preenchidos. *a amostra deve ser coletada em tubo de edta sangue periferico e enviada sem con tato direto com o gelo. ATENDIMENTO*coleta 2 a 5 feira. * req01575 - termo de consentimento e questionarios sequenciamento brca 1 e brca 2* copia do pedido medico

CÓDIGO SUS:

CÓDIGO CBHPM :

INTERPRETAÇÃO:

Identificacao de uma mutacao germinativa de alta frequencia na populacao judaica e Ashkenazi associada a um risco significativamente maior para o desenvolvimento de cancer de mama e de ovario. A mutacao pesquisada e 185delAG (sinonimias c.68_69delAG e ou187delAG). Esta analise nao descarta a possibilidade de existirem outras variacoes geneticas localizadas fora da regiao de cobertura deste exame.

REFERÊNCIA:
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